随着新一代测序技术的推广应用，基因检测已经成为众多治疗指南推荐和临床广泛应用的肿瘤辅助诊断技术。那么基因检测到底是什么，价格昂贵的基因检测又能给肿瘤患者带来哪些获益呢？今天，我们就和大家来聊一聊。

什么是基因检测

6月8日晚，贝瑞基因董事长、总经理高扬博士，PacBio太平洋生物科技总经理吴应光，兴业证券大健康研究中心总经理、医药行业首席研究员孙媛媛，易凯资本合伙人李钢做客华夏大健康™会客厅，共同探讨了如何在生物经济时代抢滩三代测序等前沿话题。此次会客厅由华夏时报社总编辑助理、大健康新闻部主任陈岩鹏主持。

既然提到国产化，我认为前提是必须充分了解中国市场。

一、什么是基因测序？它有什么意义呢？

二、核酸检测

三、捕获病毒

样品准备不容忽视。咽拭样品采集的不只是新冠病毒，还有被采样人自身其他的病毒、细菌等，新冠病毒属于RNA病毒且含量较其他成分不占优势，因此基因测序工作的第一步就是要在这个“鱼龙混杂”的环境中找到新冠病毒。

四、文库构建，上机测序

五、生物信息学分析

六、溯源报告

“序列”是指按给定的顺序进行排列。每个人之间的千差万别就是每个人的DNA序列不同，就是“排列顺序”的差异。

新方法的另一个优点是TAS-Seq不太容易受到批次效应的影响。TAS-Seq数据也与组织样本上的流式细胞仪数据高度相关，表明它可以生成高度准确的细胞组成数据。

（实习记者张佳欣）

从技术和应用的角度，吴总您认为三代测序仪未来的方向将是怎样，比如小而美是否会成为大潮流？

都说拥抱趋势才能赶上风口，作为二级市场的研究人士，孙总您如何看待三代测序整体市场在生物经济时代的发展趋势和特点？

有鉴于此，中国科学院微生物研究所王军研究员课题组和中国科学院动物研究所宋默识研究员课题组合作，利用三代纳米孔测序技术解析了肠道宏基因组，建立了三代和二代测序数据混合组装和后续分析流程。该研究提高了宏基因组组装的质量，以及对结构变异的发现能力，发现了大量包括插入突变和基因倒位在内的结构变异对于菌株水平上基因功能的影响，并对噬菌体等系统进行了深度挖掘，这些都是将三代纳米孔测序技术用于肠道微生物研究后取得的新进展。该研究论文近日发表在《自然·通讯》杂志上。

三代基因测序非常独特，它读的很长，读的很准，它不仅能够解决诊断的问题，将来还会参与解决治疗问题（如基因治疗）。

目前提供基因检测服务的公司非常多，检测费用也差别很大，具体费用主要与检测的基因数量和测序深度有关，大约从几千到几万不等。理论上，做的基因数量越多、测序深度越高越好，但价格也会更高。临床上需要考虑性价比的问题，建议根据医生建议和个人经济条件合理选择。

三代测序是二代测序的有益补充

宋默识表示，肠道微生物在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起着非常重要的作用。肠道维持着人体的代谢平衡，很多食物会在肠道内最终降解成小分子最终代谢物。如果肠道微生物生态系统失衡，将导致代谢功能失调，造成胃肠道疾病。同时，一些肠道免疫性疾病（如炎症性肠炎）也与肠道微生物生态系统的免疫调节相关。因此，肠道微生物群一直是科学家们最关注的议题之一。

我们常看到的“染色体基因芯片”/“染色体微阵列分析技术”简称“CMA或基因芯片”和“低深度全基因组测序”/“染色体高通量测序”简称CNV-seq，这两类检测技术可以发现染色体细微的变化即染色体核型分析不了的变化，比如可以发现染色体上的某个或者多个“基因”数量的改变(如增加或减少)，当然也能发现染色体数量的改变，但无法检测具有某个或多个碱基改变(如增加、减少、替换、位移等)；如果没有基因数量的变化，则无法发现不同染色体之间的片段交换(即基因在不同染色体上的相互交换、变动等)。

李钢：

近年来，三代测序的市场热度越来越高，行业也需要快速健康有序发展，李总您对政策层面有些怎样的建议？

直到近20年后的2022年年4月，《科学》杂志连续发布6篇论文报告，公布了首个完整无间隙人类基因组序列，填补了近20年来缺失的“拼图”碎片，主要归功于三代测序技术的大幅发展。

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